Questions-réponses avec un chercheur en santé qui souhaite aider les personnes atteintes de drépanocytose

La drépanocytose, une maladie génétique du sang, touche environ 100 000 Américains. Des millions d'autres sont porteurs du gène, qui peut se transmettre de génération en génération, sans que cela soit connu.

Philadelphie et d'autres villes du pays ont célébré la semaine dernière la Journée mondiale de sensibilisation à la drépanocytose, avec de nombreuses structures emblématiques de la ville, de Boathouse Row à la fontaine de Franklin Square, illuminées de lumière rouge.

Tanisha Belton, chercheuse en santé à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, a entendu parler de la maladie pour la première fois lorsque ses sœurs jumelles en ont été diagnostiquées alors qu'elles étaient nouveau-nées. Depuis 2018, elle travaille sur un projet visant à aider les jeunes adultes atteints de drépanocytose à passer d'un pédiatre à un prestataire de soins de santé généraliste et à leur apprendre à gérer eux-mêmes la maladie.

Belton, titulaire d'un doctorat en santé publique, est également responsable principale des initiatives de recherche au PolicyLab du CHOP, un centre axé sur la traduction de la recherche universitaire en programmes communautaires. Belton a parlé à The Inquirer de la drépanocytose, de ses recherches en cours et de ce qui l'a attirée vers la santé publique. Cette conversation a été éditée pour des raisons de longueur et de clarté.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Il s'agit d'une maladie héréditaire du sang. Les cellules sanguines sont normalement rondes, mais les personnes atteintes de drépanocytose ont des cellules sanguines en forme de croissant, ce qui empêche l'oxygène de circuler et le sang de circuler normalement. En général, cette maladie touche les personnes d'origine africaine, donc évidemment les Afro-Américains. Un bébé noir ou afro-américain sur 13 naît avec le trait drépanocytaire.

En termes de symptômes, des douleurs intenses peuvent survenir. Cela est dû au fait que le sang ne circule pas dans le corps comme il le devrait. Je pense que chacun décrit la douleur différemment. Certaines personnes décrivent une sensation de brûlure. D'autres ne peuvent tout simplement pas décrire ou dire que c'est comme une douleur à la poitrine ou dans les bras et les jambes. Certaines personnes reçoivent des transfusions sanguines chaque semaine ou chaque mois, selon la gravité de la maladie, ce qui peut provoquer une anémie et augmenter le risque d'infections.

Qu’est-ce qui a suscité votre intérêt pour la maladie ?

J'avais 12 ans lorsque mes sœurs jumelles ont été diagnostiquées comme étant atteintes de cette maladie alors qu'elles étaient encore nouveau-nées. À l'époque, ma famille n'en savait rien. Au cours de leur première ou deuxième année de vie, elles ont dû se rendre aux urgences du CHOP et y passer plusieurs nuits à cause de fièvres et d'infections. Je me souviens avoir aidé ma mère à administrer des suppléments de fer liquide et des antibiotiques à ces petits bébés qui ne voulaient pas prendre ce médicament.

À mesure qu'ils grandissaient, nous devions informer le CHOP de nos déplacements, afin qu'ils puissent nous indiquer l'hôpital le plus proche doté d'un centre de traitement de la drépanocytose et apporter avec nous des documents médicaux à présenter à l'hôpital en cas de problème. En grandissant, je me suis demandé : « Comment puis-je en apprendre davantage pour les aider ? »

Elles auront 26 ans le mois prochain, elles sont toutes les deux jeunes femmes qui travaillent et qui vivent une vie relativement saine. Je pense qu'elles oublient parfois qu'elles vivent avec la maladie parce qu'elles ont eu de la chance et qu'elles n'ont pas eu à séjourner souvent à l'hôpital ni à recevoir régulièrement des transfusions.

Parlez-moi du projet de transition vers la drépanocytose que vous gérez.

Il s’agit d’aider les jeunes atteints de drépanocytose en leur apprenant à gérer leur maladie eux-mêmes, au lieu que leurs parents prennent leurs rendez-vous et gèrent leurs médicaments. Nous comparons l’efficacité de deux interventions pour aider les jeunes adultes à développer des compétences d’autogestion : une application mobile de santé et un agent de santé communautaire. Nous avons créé une application et nous avons embauché des agents de santé communautaires qui sont réellement atteints de la maladie.

Nous avons eu 405 participants de cinq sites pédiatriques : CHOP, St. Christopher's Hospital for Children, Northwell Health à New York, Cincinnati Children's et Connecticut Children's Hospitals. Notre dernier groupe de personnes terminera ses enquêtes ce mois-ci. Ils ont tous aimé l'intervention des agents de santé communautaires. Je pense que le fait d'avoir quelqu'un qui pouvait s'identifier à eux a aidé les gens à se sentir un peu plus à l'aise.

Qu’est-ce qui vous a attiré vers une carrière dans la santé publique ?

J'ai toujours été intéressée par la médecine, mais pour être honnête, les cours n'étaient pas pour moi. J'ai commencé par étudier la biologie, puis les cours de sciences m'ont donné du fil à retordre. Au départ, j'espérais devenir pédiatre un jour. Mais je me suis dit : « Comment puis-je avoir un impact sur la vie des gens sans avoir un diplôme de médecine ? »

Que pensez-vous du traitement expérimental d’édition génétique, appelé CRISPR, pour la drépanocytose ?

Cela attire énormément d'attention sur le domaine de la drépanocytose. Historiquement, il n'y a pas beaucoup de financement dans ce domaine, donc voir que l'on a pris le temps de mener des essais cliniques pour déterminer s'il y avait un moyen de modifier les gènes pour potentiellement guérir les personnes atteintes de drépanocytose est tout simplement incroyable.

Que souhaitez-vous que les gens retiennent de cette conversation ?

Le fait de travailler dans ce milieu m'a montré qu'on ne sait jamais à quoi une personne est confrontée. Vous pouvez travailler avec une personne atteinte de drépanocytose qui se présente tous les jours, sans même le savoir. C'est une maladie qui doit être détectée, qui doit faire l'objet de recherches et de financements. Nous sommes ravis que les gens vivent plus longtemps avec cette maladie. Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent fonder une famille, vivre jusqu'à un âge avancé, ce qui montre que le travail que nous faisons est important.

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