L’absence d’un groupe sanguin spécifique peut prédisposer génétiquement les personnes à…

Des scientifiques ont découvert un lien entre une variante génétique liée aux groupes sanguins et l'obésité. Michelle Himes/Getty Images

• Les chercheurs savent que la génétique joue un rôle dans l’obésité.
• Des scientifiques de la faculté de médecine de l'université d'Exeter ont découvert que les personnes dépourvues d'un groupe sanguin spécifique en raison d'une variante génétique peuvent être génétiquement prédisposées à l'obésité ou au surpoids.
• Les chercheurs pensent que les personnes dépourvues du gène SMIM1 pourraient être traitées à l’aide d’un médicament déjà disponible contre le dysfonctionnement thyroïdien.

Bien que certains facteurs liés au mode de vie jouent un rôle dans l’obésité, les chercheurs ont réalisé que la génétique peut également avoir une influence.

Par exemple, une étude présentée plus tôt cette année a révélé que les enfants peuvent hériter de l'obésité de leurs parents. Une étude publiée en février 2023 a établi un lien entre 21 gènes liés à la maladie d'Alzheimer et l'obésité.

Des scientifiques de la faculté de médecine de l'université d'Exeter, en Angleterre, ont découvert que les personnes dépourvues d'un groupe sanguin spécifique en raison d'une variante génétique peuvent être génétiquement prédisposées à l'obésité ou au surpoids.

Les chercheurs pensent que les personnes dépourvues du gène SMIM1 pourraient être traitées à l’aide d’un médicament déjà disponible contre le dysfonctionnement thyroïdien.

L’étude a été récemment publiée dans la revue Med.

Focus sur le gène SMIM1

Pour cette étude, les chercheurs ont utilisé les données génétiques d’environ 500 000 personnes de la UK Biobank et de quatre autres cohortes pour identifier les personnes présentant une variante génétique qui désactive le gène SMIM1.

« SMIM1 est un gène qui code pour une protéine de 68 acides aminés qui, sur les globules rouges, dépasse de la membrane cellulaire », a expliqué à Medical News Today Mattia Frontini, professeur associé de biologie cellulaire à la faculté de médecine de l’université d’Exeter et auteur principal de cette étude. « On sait très peu de choses sur ce gène. La famille à laquelle il appartient est un ensemble de gènes qui ont en commun le fait qu’ils codent pour de courtes protéines transmembranaires. »

« La découverte initiale du gène et de sa copie défectueuse il y a 10 ans a été motivée par la nécessité de développer un test génétique pour un groupe sanguin difficile à déterminer à l’aide des méthodes traditionnelles, connu sous le nom de Vel », a poursuivi Frontini. « Après cette découverte, nous avons également découvert que les différences entre ces gènes qui existent dans la population sont associées à de minuscules changements dans les paramètres des globules rouges du sang. »

Les personnes sans fonction du gène SMIM1 sont plus susceptibles d’être en surpoids

En utilisant à la fois des données génétiques et des échantillons sanguins, Frontini et son équipe ont découvert que les personnes présentant une perte de fonction du gène SMIM1 étaient plus susceptibles d’être en surpoids.

« Nous avons constaté que les personnes ayant deux copies défectueuses du gène (SMIM1) – environ 1 sur 5 000 – sont plus lourdes que celles qui n’en ont pas. [have it]. Leurs lipides sanguins sont altérés et ils dépensent moins d'énergie pour le même apport calorique. [is] en allant [to be] « stockée sous forme de graisse », explique Frontini.

Les chercheurs ont également constaté que les personnes sans fonction du gène SMIM1 étaient plus susceptibles de présenter d’autres mesures liées à l’obésité, notamment des niveaux élevés de graisse dans le sang, des signes de dysfonctionnement du tissu adipeux et une augmentation des enzymes hépatiques, ainsi que des niveaux inférieurs d’hormones thyroïdiennes.

« Nous avons découvert que le SMIM1 a un effet sur l’axe hypothalamus-hypophyse-thyroïde, qui contrôle la production de nombreuses hormones. L’absence de SMIM1 provoque une forme légère d’hypothyroïdie qui se traduit par une réduction des dépenses énergétiques au repos. En d’autres termes, ces personnes utilisent moins d’énergie pour le même apport calorique (repas), ce qui fait que l’excès est stocké sous forme de graisse. C’est un phénomène courant, près de 2 % de la population au Royaume-Uni reçoit des suppléments thyroïdiens, ce qui est un traitement efficace et peu coûteux », a expliqué Frontini.

« Pour la première fois, nous avons lié ce gène [SMIM1] et son produit au contrôle du métabolisme. Des recherches plus poussées sont désormais nécessaires pour déterminer si le gène fait partie d'une voie entièrement nouvelle ou s'il alimente l'une des nombreuses voies connues qui contrôlent le métabolisme. » — Mattia Frontini, PhD

Des recherches génétiques supplémentaires sont nécessaires

Après avoir examiné cette étude, le Dr Hans J. Schmidt, directeur du Centre de perte de poids et de santé métabolique et chef de la chirurgie mini-invasive et bariatrique au Centre médical de l'Université Hackensack dans le New Jersey, a déclaré à MNT qu'il ne fait aucun doute que dans de nombreux cas, l'obésité a une cause génétique.

« Certaines personnes prennent facilement du poids, tandis que d’autres mangent ce qu’elles veulent et ne prennent jamais un kilo. De nombreux gènes sont impliqués dans le métabolisme et le stockage des graisses, mais dans certains cas rares, une seule variante génétique conduit à l’obésité. Cette étude montre qu’il existe des preuves suggérant un lien entre une perte de fonction du gène SMIM1 et un excès de poids. SMIM1 code pour une protéine impliquée dans la régulation du métabolisme des graisses. Chez les patients sans fonction génétique, une réduction des dépenses énergétiques entraîne une prise de poids. » — Hans J. Schmidt, MD

« Les patients de cette étude étaient étudiés pour les gènes codant un groupe sanguin spécifique », a-t-il poursuivi.

« Les chercheurs ont par ailleurs découvert un lien avec l’obésité. La meilleure étape à suivre serait de faire appel à d’autres chercheurs, d’étudier d’autres traits génétiques, pour voir s’il existe un lien entre d’autres gènes et le poids – à la fois chez les personnes en surpoids et chez celles qui ne parviennent pas à prendre du poids. Plus nous comprendrons les bases génétiques de l’obésité, mieux nous serons en mesure de la traiter », a déclaré Schmidt.

L'obésité est génétique et multifactorielle

MNT s'est également entretenu avec le Dr Mir Ali, chirurgien bariatrique certifié et directeur médical du MemorialCare Surgical Weight Loss Center de l'Orange Coast Medical Center à Fountain Valley, en Californie, à propos de cette étude, qu'il a trouvée intéressante.

« Nous savons depuis longtemps que l'obésité est en grande partie due à la génétique et qu'elle est multifactorielle : il n'y a pas qu'un seul gène qui contribue au surpoids. Mais notre génétique et nos facteurs héréditaires jouent un rôle important dans l'obésité », a déclaré Ali.

« Si nous pouvons identifier les variantes génétiques qui peuvent prédisposer à l’obésité, nous pourrions être en mesure d’intervenir plus tôt et peut-être de trouver des médicaments et des solutions qui bloquent ou surmontent cette variante génétique. » — Dr Mir Ali

« Il ne s’agit pas seulement d’identifier la variante génétique, mais de déterminer le meilleur traitement pour ce type de variante. Il faut examiner différentes modalités et voir s’il existe une ou plusieurs choses qui pourraient aider ces patients prédisposés à l’obésité », a-t-il ajouté.