La génétique, et non le manque d'oxygène, provoque la paralysie cérébrale dans un quart des cas : étude
La plus grande étude mondiale sur la génétique de la paralysie cérébrale (PC) a découvert que les anomalies génétiques sont probablement responsables de plus d'un quart des cas chez les enfants chinois, plutôt qu'un manque d'oxygène à la naissance comme on le pensait auparavant.
L'étude, publiée dans Médecine naturelle, ont utilisé le séquençage génomique moderne et ont découvert que les mutations étaient significativement plus élevées dans les cas de CP avec asphyxie à la naissance, ce qui indique qu'un manque d'oxygène pourrait être secondaire à l'anomalie génétique sous-jacente. Les résultats sont cohérents avec des études plus petites à l’échelle mondiale.
Plus de 1 500 enfants chinois atteints de CP ont été impliqués dans ce projet de recherche, fruit d'un effort de collaboration entre l'Université d'Adélaïde et l'Université Fudan de Shanghai, l'Université de Zhengzhou, Zhengzhou et leurs associés.
L'équipe australienne était dirigée par l'obstétricien et professeur émérite de l'Université d'Adélaïde Alastair MacLennan AO et le généticien humain, le professeur Jozef Gecz.
“24,5 % des enfants chinois participant à l'étude présentaient de rares variations génétiques liées à la paralysie cérébrale. Cette révélation reflète nos découvertes antérieures dans notre cohorte australienne de paralysie cérébrale, où jusqu'à un tiers des cas ont des causes génétiques”, a déclaré le professeur Gecz, qui est le directeur de la neurogénétique de l'Université d'Adélaïde à la faculté de médecine d'Adélaïde et au Robinson Research Institute.
“Notre recherche montre qu'au moins certains bébés qui souffrent d'asphyxie à la naissance et qui reçoivent un diagnostic de CP peuvent avoir un développement cérébral inapproprié en raison de variantes génétiques sous-jacentes plutôt que d'un manque d'oxygène.
« De manière cruciale, des traitements cliniquement exploitables ont été trouvés dans 8,5 % des cas ayant une cause génétique. Il est passionnant de voir comment les voies génétiques menant à la paralysie cérébrale éclairent les traitements sur mesure pour ces personnes. »
La paralysie cérébrale affecte le mouvement et la posture et constitue le handicap moteur le plus courant chez les enfants. Ce trouble est diagnostiqué chez jusqu'à 2 enfants sur 1 000 dans le monde et est parfois associé à l'épilepsie, à l'autisme et à des difficultés intellectuelles. Les symptômes apparaissent souvent pendant la petite enfance et la petite enfance et peuvent varier de légers à graves.
L'équipe de recherche a identifié 81 gènes présentant des mutations causales chez les enfants atteints de CP. Ces gènes sont connus pour jouer des rôles importants dans le développement neuronal et embryonnaire et peuvent affecter les voies moléculaires responsables de la respiration.
“Le manque d'oxygène à la naissance est souvent considéré comme la cause de la CP dans les litiges médicaux suivant un diagnostic, ce qui a conduit à présumer que la maladie pourrait être évitée grâce à de meilleurs soins obstétricaux ou obstétricaux. Ce n'est tout simplement pas le cas”, a déclaré le professeur. MacLennan, qui a passé les 30 dernières années à affirmer qu'il existe peu de preuves scientifiques pour étayer le mythe selon lequel la paralysie cérébrale est due à un traumatisme ou à un manque d'oxygène à la naissance.
Le professeur MacLennan a déclaré que de fréquents litiges ont été associés à une forte augmentation des césariennes « défensives » et à des primes d'assurance élevées pour les obstétriciens.
“Ces résultats mettent en évidence la nécessité de tests génétiques précoces chez les enfants atteints de paralysie cérébrale, en particulier ceux présentant des facteurs de risque comme l'asphyxie à la naissance, afin de garantir qu'ils reçoivent les soins médicaux et le traitement appropriés.
“Tous les enfants atteints de paralysie cérébrale méritent un dépistage génétique moderne, car des interventions précoces et personnalisées peuvent réellement faire la différence et améliorer leurs résultats à long terme”, a-t-il déclaré.
Les recherches génétiques en cours étudient également d'autres types de variations génétiques contribuant à la cause de la CP et, par conséquent, les chercheurs s'attendent à ce que le taux global de diagnostic génétique soit susceptible d'augmenter.
